Nov paraneoplastični sindrom povezan z CAMKV protitelesi
Gilligan M et al. Ann Neurol 2024 Jul
Pripravila: Maja Kojović, specialistka nevrologije
Nedavna študija, objavljena v reviji Annals of Neurology, poroča o novem paraneoplastičnem sindromu , ki ga povzroča protitelo, imenovano CAMKV (kalmodulin kinazi-podoben vezikularni protein).
Vemo, da skoraj polovica bolnikov, ki izpolnjujejo klinične kriterije za avtoimunski encefalitis, ni seropozitivna za protitelesa, ki so običajno testirana v komercialno dostopnih testih. Zato so raziskovalci razvili napreden test, ki omogoča prepoznavanje neklasificiranih nevralnih protiteles. S pomočjo nove platforme za testiranje proteinov (ki vsebuje 80% kanoničnih človeških proteinov) so pregledali 379 vzorcev seruma in cerebrospinalne tekočine (CSF), ki so vsebovali neklasificirana protitelesa. V enem od vzorcev so identificirali protitelesa proti CAMKV. Pri pregledu arhiviranih vzorcev so našli še štiri bolnike s enakimi protitelesi.
Vse ženske z CAMKV so imele rak maternice. En moški je imel urotelijski karcinom mehurja, eden pa ne-Hodgkinov limfom. Prezentacija je bila akutna ali subakutna in se je kazala z duševnimi spremembami, epileptičnimi napadi, hiperkinetičnimi motnjami gibanja, psihiatričnimi simptomi, izgubo spomina in nespečnostjo. Dva bolnika sta razvila encefalitis v dveh tednih po začetku zdravljenja z zaviralci imunskih kontrolnih točk, kot sta atezolizumab in pembrolizumab.
Na možganskem MRI so bili ugotovljene multifokalne T2 hiperintenzivne lezije v medialnem temporalnem režnju, glavi nc. caudatusa in korteksu. Lumbalna punkcija je kazala limfocitno pleocitozo pri vseh bolnikih. Pri štirih bolnikih so EEG testi pokazali variabilne rezultate, od normalnih do subkliničnih napadov in epileptičnih izbruhov.
Zdravljenje je vključevalo kortikosteroide in IVIG-e pri čemer so pri vseh bolnikih opisovali začetno izboljšanje nevrološkega stanja. Vendar pa so trije bolniki kasneje umrli zaradi napredovanja rakave bolezni. Zanimivo je, da so simptomi pri enem bolniku, kljub temu, da ni prejemal vzdrževalne imunosupresivne terapije, spontano izboljšali.
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ana.26943